Kelainan Genetik Pada Down Syndrome (Trisomi 21 Non-Disjunction)

Abstrak

Penelitian ini bertujuan menganalisis karakteristik genetik Down syndrome akibat trisomi 21 non-disjunction serta implikasinya terhadap aspek biologis, psikososial keluarga, dan pendidikan anak. Penelitian menggunakan pendekatan kualitatif-deskriptif berbasis studi kepustakaan terstruktur dengan memanfaatkan data sekunder dari artikel ilmiah, buku referensi genetika, dan laporan klinis yang relevan. Data dikumpulkan melalui penelusuran literatur sistematis, kemudian dianalisis menggunakan analisis isi melalui tahap reduksi data, penyajian data, dan penarikan kesimpulan. Hasil penelitian menunjukkan bahwa trisomi 21 non-disjunction merupakan penyebab utama Down syndrome yang ditandai oleh kelebihan satu kromosom 21 dan berimplikasi pada munculnya ciri fenotip khas, gangguan pertumbuhan, hipotonia, serta peningkatan risiko kelainan sistemik. Selain itu, kondisi ini menimbulkan dampak psikososial bagi keluarga, terutama pada fase awal diagnosis, namun dapat direspons secara adaptif melalui dukungan sosial dan pemahaman yang memadai. Dalam bidang pendidikan, anak dengan Down syndrome memerlukan pendekatan pembelajaran adaptif, intervensi dini, dan lingkungan inklusif agar potensi belajar, kemandirian, dan keterampilan sosialnya berkembang secara optimal.